Día Mundial de las Enfermedades Raras

Las Enfermedades Raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. En España hay 80.000 niños que las padecen. Enfermería realiza unos cuidados especiales para estos pacientes.

Enfermería tiene un papel fundamental en la atención de los cuidados de los pacientes que padecen Enfermedades Raras. En muchos de los pacientes, la enfermedad evoluciona de manera crónica y se producen situaciones de discapacidad, aumentando la intensidad de los cuidados. Enfermería tampoco se olvida de las familias, ya que el trato con ellos es constante y muy directo.

Las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida. Más de 6.000 enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de trastornos y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también de paciente a paciente que sufre de la misma enfermedad.

El hecho de que con frecuencia no hay curas efectivas existentes se suma al alto nivel de dolor y sufrimiento de los pacientes y sus familias. Las personas afectadas se enfrentan a diario a diversas dificultades para mejorar la calidad de vida de estas personas y sus familias:

– Falta de acceso al diagnóstico correcto.

– Falta de información.

– Falta de conocimiento científico.

– Problemas de integración social, escolar y laboral.

– Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud.

– Alto coste de los pocos medicamentos existentes y cuidado.

– Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado.

La aplicación continua de un mejor enfoque integral a las Enfermedades Raras ha llevado al desarrollo de políticas de salud pública apropiadas. Sin embargo, el camino por recorrer es largo, con muchos progresos por hacer.

El viernes 27 de febrero de 2015 el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona presento su nuevo Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) creado para avanzar en el conocimiento y la investigación de estas patologías muy poco prevalentes, ofrecer una atención asistencial integral a los más de 10.000 pacientes con enfermedades minoritarias que son tratados actualmente en el centro y facilitar un diagnóstico más rápido a los que la padecen y tardan en ser diagnosticados.

Una de las herramientas del nuevo IPER es la plataforma 2.0, RareCommons, que conecta investigadores y pacientes con enfermedades poco frecuentes de todo el mundo para trabajar juntos en el conocimiento y la investigación de estas patologías. www.rarecommons.org

Con esta herramienta, los investigadores esperan conseguir información más significativa, consistente científicamente y precisa de cada una de las enfermedades estudiadas. La finalidad principal es conocer la evolución de la enfermedad. Poder alcanzar esta información es clave para promover proyectos de investigación básica, de tratamientos farmacológicos, ya que a través del conocimiento de la historia natural de la enfermedad se puede medir si una opción terapéutica tiene algún tipo de efecto, o efectos positivos o negativos, en el paciente.

RareCommons es un proyecto y método de investigación fruto de la experiencia acumulada en la investigación colaborativa sobre la historia natural del síndrome de Loweque ha desarrollado el Hospital San Juan de Dios de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III que es centro de referencia en España en la investigación de Enfermedades Raras y que tiene como objetivo coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica así como potenciar la investigación que se hace en los laboratorios llega al paciente.

El Sr. Antoni Montserrat, Police Officer for Cancer and Rare Diseases (European Comission), nos ofrece datos reveladores a nivel epidemiológico sobre la indicencia de las Enfermedades Raras en Europa, así como sobre la necesidad de que este grupo de enfermedades sean una prioridad a nivel de los sistemas de salud pública.